2017华大基因做无创如果有问来自题是不是就打电话通知
看你选择的是快速版还是什么,最快是五天可以出结果的。检查结果是可以在网上查询得到的,要是检查有事的话肯定会立马通知到你的啦。
做了华大基因的基因检测结果都是低风险,但是还是很
真正的基因检测只有错位、倒位、缺失、移位等术语。使用高风险、百分之多少这类用语的,极可能是生理指标的检测值,只是假借了基因检测这个名,不多说,你应当懂的。
无创检测“低风险”仍生下病婴 华大回应:准确率非100%,已告知技术*限性
昨日,一篇名为《华大癌变》的文章在网上广泛流传。无创产前基因检测显示“低风险”,产妇却生下患唐氏综合症的病婴,华大基因的无创DNA技术引发舆论质疑。
声称“准确率高达99.99%”的无创检测在产前检查中的定位究竟是什么?又是否可以取代羊水穿刺等成为唐氏筛查的有效手段?对此,华大基因在其公告中对外界表示,无创检测只是一种胎儿染色体异常产前筛查技术,而非产前诊断技术,存在假阴性的可能。
事件经过:
《华大癌变》一文称,2017年9月,一个男婴降生于湖南尚长沙市望城区妇幼保健院,其出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”“脑发育不良”“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。其家庭向此前负责产检的医院及华大基因展开诘问和斥责。
在做检查时,望城妇幼的A医生建议该产妇不需要再做唐筛,可直接做华大基因提供的“无创DNA检查”,并告知此检查全面、先进,“准确率高达99.99%”。
由于华大无创DNA检查结果显示“低风险”,上述医院医生认为无风险。此后产妇在省级医院做四维彩超时发现胎儿发育迟缓等异常,于望城妇幼复查,尽管B超显示胎儿多项指标异常,但该产妇在多轮咨询医生时,均被告知风险和问题“应该不大”。
文章指出,正是基于华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断,导致三位医生接连误判,而产妇在医生建议下连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺),最终导致悲剧的发生。
华大回应:
当日晚间,华大基因紧急发布公告,对于《华大癌变》对无创产前基因检测技术的质疑进行回应。
公告指出,无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术,适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群,如果检测结果为高风险,或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。
华大基因同时指出了无创技术的*限性。据公告,无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段,“可能出现假阳性和假阴性”。
华大基因方面强调,无创技术检出率并非100%。在2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中,对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求:21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%,而非100%。
“公司严格遵守国家部门法规要求,在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术*限性。”华大基因相关负责人表示,由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险,为保障受检者,公司为每一位受检者购买检测医疗保险。
昨日,一篇名为《华大癌变》的文章在网上广泛流传。无创产前基因检测显示“低风险”,产妇却生下患唐氏综合症的病婴,华大基因的无创DNA技术引发舆论质疑。
声称“准确率高达99.99%”的无创检测在产前检查中的定位究竟是什么?又是否可以取代羊水穿刺等成为唐氏筛查的有效手段?对此,华大基因在其公告中对外界表示,无创检测只是一种胎儿染色体异常产前筛查技术,而非产前诊断技术,存在假阴性的可能。
事件经过:
《华大癌变》一文称,2017年9月,一个男婴降生于湖南尚长沙市望城区妇幼保健院,其出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”“脑发育不良”“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。其家庭向此前负责产检的医院及华大基因展开诘问和斥责。
在做检查时,望城妇幼的A医生建议该产妇不需要再做唐筛,可直接做华大基因提供的“无创DNA检查”,并告知此检查全面、先进,“准确率高达99.99%”。
由于华大无创DNA检查结果显示“低风险”,上述医院医生认为无风险。此后产妇在省级医院做四维彩超时发现胎儿发育迟缓等异常,于望城妇幼复查,尽管B超显示胎儿多项指标异常,但该产妇在多轮咨询医生时,均被告知风险和问题“应该不大”。
文章指出,正是基于华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断,导致三位医生接连误判,而产妇在医生建议下连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺),最终导致悲剧的发生。
华大回应:
当日晚间,华大基因紧急发布公告,对于《华大癌变》对无创产前基因检测技术的质疑进行回应。
公告指出,无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术,适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群,如果检测结果为高风险,或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。
华大基因同时指出了无创技术的*限性。据公告,无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段,“可能出现假阳性和假阴性”。
华大基因方面强调,无创技术检出率并非100%。在2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中,对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求:21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%,而非100%。
“公司严格遵守国家部门法规要求,在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术*限性。”华大基因相关负责人表示,由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险,为保障受检者,公司为每一位受检者购买检测医疗保险。
在华大做无创dna,结果用什么方式通知你。多久出结果,是不是如果有事华大会打电话通知
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核酸检测不准!华大基因被人举报,事情的真相到底是什么?_王某跟_双方_事件
原标题:核酸检测不准!华大基因被人举报,事情的真相到底是什么?
华大基因被前合伙人实名举报了,王德明在网上刊文,说华大基因核酸检测不准,还遭遇了8人殴打。并在网上附加了委任状、伤情报告等等图片。随后华大基因做出回应,称这些都是造谣,恶意诋毁。但股市反响很强烈,集合竞价跌停,盘中收跌4.6%。目前双方各执一词,一时间还真没法说谁对谁错。
我们来仔细梳理下这个事啊。根据调查,这个举报人王某跟华大在17年开始合作,18年终止。华大给出的解释是期间出现多次严重违约,属于合法终止合同。但王某就解约的事提出了巨额索赔。也是这时候王某在网上发布各种文章,先是举报贿赂,骗套国有资产,然后又发布遗书等文章希望引起关注。当时也是闹的沸沸扬扬,甚至被媒体评为“华大基因遗书门”事件。
通过这事我们能看出一点,双方闹到这地步的核心原因就是索赔。王某认为该给我解约费,华大认为你违规在先,不用赔偿。最后打起官司了,19年深圳盐田法院作出判决,王某所属的公司向华大基因赔偿14万服务费,外加违约金。俩月后,又一纸判决书下来,深圳市中级人民法院终审,王某对华大的名誉权侵犯成立,要求王某道歉。
两次判决基本把前几年的事件定性了,王某讲的事情不属实,并且他的公司确实存在问题。
咱们注意这个关键词,核酸检测不准!大家都知道最近核酸检测机构确实很多都出了问题,尤其张核子、张珊珊闹的全网都知道了。如果把这个标签贴到华大基因上面,是不是舆论的声音就多了呢?再加上华大自己也不争气,去年在香港传出核酸假阳性事件。所以这事一下就火起来了,大家都开始关注这个事的真相。
对于事情的结论咱们不好说,但通过事情的推理,能看出王德明这个人胆子很大,也很敢说,明白舆论的重要性。而华大也不是个善茬,懂得用法律的手段维权。反正闹到这一步,双方也不好收场了,咱们就等着看最后的结论吧。对华大基因的股价来说,本身就受到板块下跌的影响,这个丑闻更是雪上加霜,算是双重打击啊!返回搜狐,查看更多
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在马鞍山市妇幼做完无创DNA产前检测一周了,还没收到结果。啥时候出结果呢?急啊。
不是说10个工作日么?工作日不包含周末,尤其你又不是在北京,还需要把血样运输到北京去检测分析,一个周收不到结果很正常。安心等等吧,无创DNA产前检测已经比羊穿快了不知多少倍了。
震惊!华大无创产前基因检测意外发现数十例恶性肿瘤
编者按
无创产前基因检测(NoninvasivePrenatalTesting,NIPT)通过检测母亲外周血分析胎儿的染色体是否正常,偶尔也会发现“不速之客”。全球多项研究结果表明NIPT也有提示母亲恶性肿瘤风险的可能性。从2015年至今,在华大基因NIPT检测的过程中意外发现并最终确诊为恶性肿瘤的孕妇已达数十人。为何NIPT技术会发现母体存在恶性肿瘤?孕期肿瘤对于NIPT的结果有何影响?对于此类意外发现如何处置更加合理?让我们通过真实案例的解析共同思考。
例
案例一
王女士,35岁,G0P1,非活动性HBsAg携带者。因王女士连续两次NIPT失败后,医生为王女士联系到华大基因进行重测复核。通过多次检测王女士的样本,我们发现该样本存在全基因组严重拷贝数变异(拷贝数变异是指染色体片段的缺失或重复。正常情况下该片段在基因组中应该是两个拷贝,见下图1,出现变异时拷贝数增多或减少)和多条染色体离群现象(下图2),而该现象会干扰检测结果评估,无法精确出具报告,遂告知王女士NIPT检测失败,并为王女士退费。
一例正常孕妇全基因组拷贝数分布散点图
一例肝癌孕妇全基因组拷贝数异常和多条染色体离群散点图
注:浅绿色表示≤0拷贝数,代表纯合型缺失;深绿色表示1拷贝数,代表杂合型缺失;蓝色表示2拷贝数,为正常结果;深红色表示3拷贝数,代表染色体片段重复;浅红色表示>4拷贝数,代表染色体片段高水平重复。
在王女士充分知情同意后,医院在华大基因的协助下将王女士血液样本进行8项肿瘤标志物检测,并且通过肿瘤风险分析信息流程对王女士的检测数据进行重新分析。结果显示,王女士的孕期肿瘤风险分析为阳性,甲胎蛋白>1000ng/ml,考虑肝癌可能性。
一例肝癌孕妇肿瘤标志物检测结果
王女士与医院充分沟通,于“月子”结束后前往北京再次就医排查,确诊为原发性肝癌,多发病灶,III期,未发现远处脏器转移。后续王女士开始介入治疗,目前预后良好。
一例肝癌患者肝脏超声报告单
例
案例二
李女士,34岁,G0P1,两次NIPT检测均失败,医生重抽血后再次送检华大基因,检测结果显示全基因组拷贝数异常,多条染色体离群,无法精确给出NIPT结果,遂告知李女士NIPT检测失败,并为李女士退费。
一例乳腺癌孕妇全基因组拷贝数异常和染色体离群散点图
考虑到检测结果出现多条染色体异常的情况,在医院与李女士充分知情同意后,华大基因对李女士血液样本进行了肿瘤标志物检测,同时使用肿瘤风险分析信息流程重新对李女士的检测数据进行分析。结果显示,孕期肿瘤风险分析为阳性,多项肿瘤标志物指标严重异常,提示李女士恶性肿瘤风险。在与医院充分沟通后,李女士专程前往肿瘤医院进一步排查,并确诊为乳腺癌。在家人的支持下,她自愿终止妊娠,开始积极的进行乳腺癌治疗。
一例乳腺癌孕妇肿瘤标志物检测结果
大数据显示NIPT结果受恶性肿瘤干扰
随着NIPT的全球普及,通过NIPT意外发现孕期合并恶性肿瘤的案例陆续被报道。
2013
O**orne等人在无创产前基因检测失败的孕妇中发现一名孕妇同时出现了13和18号染色体多倍体,但胎儿核型正常,后来确诊为阴道来源的小细胞癌[1]。
2015.7
Bianchi等人在125,426例接受无创产前基因检测的孕妇中发现3757例出现13,18,21,X,或Y多倍体的孕妇,其中10例被确诊为孕期恶性肿瘤[2]。
2015.9
Frederic等人对4000例孕妇进行无创产前基因检测,发现了3例检测结果异常。这三名妇女分别确诊为1例双侧卵巢癌、1例滤泡性淋巴瘤和1例霍奇金淋巴瘤[3]。
2016.12
台湾荣民总医院、上海交通大学医学院附属新华医院与华大基因首次通过无创产前基因检测在亚洲人群中发现妊娠合并无性细胞癌和胃癌。相关研究成果在线发表于BioRxiv。
(https://www.biorxiv.org/content/early/2016/12/19/095364)
为何NIPT可意外发现母体可能存在恶性肿瘤,而孕期肿瘤对于NIPT结果又有何影响?无创基因检测技术是依赖于母体血浆中胎儿游离DNA对胎儿染色体异常进行评估。胎儿游离DNA主要来源于胎盘或胎儿的凋亡细胞,进入母亲外周血液循环。若母体伴有恶性肿瘤,肿瘤细胞也会通过类似途径,通过肿瘤细胞DNA脱落或凋亡后释放进入母体循环系统,这些DNA称为循环肿瘤DNA(ctDNA)。ctDNA被认为是一种极具临床应用前景的新型肿瘤标记物。有报道显示在肺癌的肿瘤组织及ctDNA中均能检测到有意义的DNA拷贝数变异[4];在乳腺癌和前列腺癌的患者ctDNA中也检测到拷贝数变异[5,6]。但当NIPT受检孕妇伴有恶性肿瘤,受到基因组异常的ctDNA影响,就会在检测时出现全基因组拷贝数严重变异,多条染色体离群,从而干扰无创胎儿染色体异常结果的精确评估。
因此,2016年卫计委发布《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中有明确规定:已经确诊为肿瘤患者的孕妇不适宜进行无创产前基因检测,正是因为母亲身患肿瘤可能会严重影响胎儿染色体检测结果的准确性[7]。
但受到妊娠期各种生理现象改变的混淆,妊娠期肿瘤常被忽视或漏诊,不容易做到早发现。身患肿瘤但自身未察觉的孕妇,与正常人一样进行各项产检,虽然NIPT结果受到自身肿瘤的干扰,但是从检测结果中仍然可以窥见肿瘤的踪迹,这样的意外发现值得我们进一步深入探讨。
华大基因基于NIPT的
孕期肿瘤研究最新进展
孕期肿瘤是指育龄期妇女在怀孕期间伴发的恶性肿瘤。依据文献报告,孕期肿瘤的发生率约为1/1000[8]。乳腺癌、黑色素瘤、宫颈癌和霍奇金淋巴瘤是孕期最常见的肿瘤类型[9]。
在很多孕期肿瘤孕妇的无创结果中表现出多条染色体离群的情况。然而,NIPT结果出现多条染色体异常是否就意味着一定与孕期肿瘤有关?其实只有不到10%的多条染色体离群与肿瘤有关,多数由其他因素导致,如子宫肌瘤,母亲本身存在染色体异常,胎盘嵌合等等。华大基因研发建立了针对多条染色体离群样本的肿瘤风险分析信息流程,联合肿瘤标志物检测结果,使恶性肿瘤的阳性预测值提升至80%以上。肿瘤风险提示对孕期肿瘤的早发现、早治疗具有着积极意义。
关于NIPT意外发现
孕期肿瘤如何处置的思考
随着全国二胎政策开放实施,女性处于孕期及哺乳期的累计时间明显延长,且高龄产妇增多,因此罹患恶性肿瘤的孕妇越来越常见。每1,000个孕产妇大约有1个在妊娠期被诊断出癌症[8]。由于孕期特殊性,X光、CT和MRI等常规检查受限,且肿瘤标志物指标也会受到孕期的影响,导致孕妇肿瘤无法及时有效发现。NIPT的意外发现无疑为孕期肿瘤的研究提供了新的思路。
对于NIPT同时检出的“不速之客”如何合理处置,的确是值得进一步思考的问题。面对NIPT额外检出的信息,临床医生如何做好孕妇的知情同意及遗传咨询?如何通过产科、肿瘤科及其他临床科室的无缝合作,在NIPT检出肿瘤踪迹时及早帮助孕妇确诊及治疗?
随着越来越多研究数据的积累,NIPT在筛查胎儿染色体异常的同时,也能提供更多母亲重要风险信息,甚至部分肿瘤可以提前半年到一年被发现并及时治疗。
相信,随着检测技术的成熟、解读能力的提高以及更多临床案例的积累,产前筛查和诊断遇到的类似异常情况将会被更好地处理,从而最大程度上地帮助到妊娠合并恶性肿瘤或其它疾病的孕妇群体。
拓展阅读
孕期肿瘤有迹可循华大基因无创产前基因检测首次发现亚洲案例
参考资料
[1]O**orneCM,HardistyE,DeversP,etal.Discordantnoninvasiveprenataltestingresultsina
patientsubsequentlydiagnosedwithmetastaticdisease.PrenatDiagn.2013;33(6):609-611.
[2]BianchiDWetal.NoninvasivePrenatalTestingandIncidentalDetectionofOccultMaternalMalignancies.Jama.2015;314(2):162-169.
[3]AmantF, VerheeckeM, etal.PresymptomaticIdentificationofCancersinPregnantWomenDuringNoninvasivePrenatalTesting.JAMAOncol. 20151(6):814-9.
[4]NiX,ZhuoM,SuZ,etal.Reproduciblecopynumbervariationpatternsamongsinglecirculatingtumorcellsoflungcaucerpatients.ProcNatlAcadSciUSA.2013,110(52):21083-21088.
[5]ShawJA,PageK,BligheK,etal.Genomicanalysisofcirculatingcell-fleeDNAinfer**reastcancerdormancy.GenomeRes.2012,22(2):220-231.
[6]HeitzerE,BelieJ,etal.Tumor-associatedcopynumberchangesinthecirculationofpatientswithprostatecanceridentifiedthroughwhole-genomesequencing.GenomeMed.2013,5(4):304.
[7]《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》:http://www.nhfpc.gov.cn/fys/s3581/201611/0e6fe5bac1664ebda8bc28ad0ed68389.shtml
[8]NICHOLASA.PAVLIDIS.CoexistenceofPregnancyandMalignancy.Oncologist.2002:279-287.
[9]AlbrightCM,WenstromKD.Malignanciesinpregnancy.BestPractResClinObstetGynaecol.2016;33:2-18.doi:10.1016/j.bpobgyn.2015.10.004.
降低出生缺陷加强肿瘤防控
精确治愈感染助力精准医学
华大基因样本开始检测到出报告需要多久?-冷藏盒
TT实验的目的是尽可能地检测出血浆中的异常干扰因素。
稀释,英文是dilution,指对现有溶液加入更多溶剂而使其浓度减小的过程。在稀释后溶液的浓度减小,但溶质的总量不变。
例如将1mol(约58.5克)的食盐(溶质)溶在一升的水(溶剂)中,溶液的体积摩尔浓度为1M,若再加入一升的水,溶液的体积摩尔浓度变为0.5M,但溶液食盐的总量仍为1mol。
样本混合检测的意思就是将多人的采集拭子放到一个采集管中,检测结果为阴性时,混采样本均视为阴性,混检的人都是安全的。如果出现阳性,将会立即通知相关部门对该混采管的受试者暂时单独隔离,并重新采集单管拭子进行复核,再确定这这些人当中到底哪一个是阳性。
混合检测核酸,大幅提升了核酸检测能力,降低了个人检测费用负担,也不影响出具检测报告的时间。单检和混检实验室检测时间是一样的,但相比单检,混检更适合大批量、团体型筛查。在疫情小范围暴发时,使用混合检测可提升效率,起到多筛查,早确诊,减少传播,节约社会成本的作用。
“单样检测”是将单人的标本单独放置于一个检测管开展检测,检测价格是检测服务费50元+试剂价格。
“混合检测”是将多人的标本混合于同一检测管开展检测,检测价格是20元(不收试剂费用)。
例如10合1混检,表明在核酸检测采样时以10个人为一组,将检测的10人样本都放到一个采样管里并送到实验室检测。
是检测报告,不是鉴定报告。我就是帮人送检的,这一块我很清楚。
检测报告要找相关的检测机构检测,检测机构一般需要具备CMA和CNAS资质才能出具有效力的检测报告。
是微生物环境基因组学、元基因组学。它通过直接从环境样品中提取全部微生物的DNA,构建宏基因组文库,利用基因组学的研究策略研究环境样品所包含的全部微生物的遗传组成及其群落功能。
独立样本t检验1.在进行独立样本T检验之前,要先对数据进行正态性检验。满足正态性才能进一步分析,不满足可以采用数据转化或非参数秩和检验;
2.在菜单栏上执行:分析-比较均数-独立样本t检验;
3.将要比较平均数的变量放到检验变量,将分组变量放到分组变量,点击定义组;
4.打开的对话框中,设置组1和组2的值分别是分组类别,然后点击继续。
开题报告不要写样本量,开题报告只要写一个论文大纲,将主要的问题和论点论据说明清楚,不用细节到样本,但是如果是该样本量非常的重要,在论文中起到关键性的作用是需要写上。
要在PPT中设置样本模板项目状态报告,请按照以下步骤操作:
1.打开PPT并创建一个新的演示文稿。
2.在演示文稿中,选择“插入”选项卡,然后单击“形状”按钮。选择一个矩形或圆形形状,将其拖动到演示文稿的幻灯片上。
3.右键单击所选形状,然后选择“格式形状”选项。在“格式形状”对话框中,选择“填充”选项卡。选择所需的颜色或纹理作为填充色,并单击“确定”。
4.在形状中输入标题和副标题,以说明该样本模板项目的状态报告。
5.在演示文稿中添加其他元素,例如图表、表格和图像等,以支持您的报告内容。
6.对于每个元素,使用相同的方法进行格式化和布*。确保它们与样本模板项目的状态报告的主题相符。
7.最后,保存演示文稿并进行演示。确保您熟悉报告的内容和结构,并且能够清晰地传达信息。
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华大基因如何使用?
华大基因免费券使用步骤如下:
1. 首先在华大基因官网注册账号,或者登录已有账号。
2. 在网站上选择需要的检测项目或者服务,将其添加到购物车里。
3. 填写个人信息并提交订单,选择使用免费券的支付方式。
4. 输入免费券的兑换码,核对抵扣金额是否正确。
5. 确认订单信息,支付剩余款项。
6. 待订单支付成功后,等待取样器的发送,按照收到的取样器进行样本采集。
7. 收到通知后,到指定医院或者体检中心进行取样,等待结果出来。
华大汉基因检测21三体来自最快几天出结果?
正常情况下会在15个工作日左右可以出结果,也就是21天左右。