华大基因检测基因突变费用(基因突变十篇)

基因突变十篇

从K4上市的地点我们就能看出很多信息:西安不仅是历史名城,更是中华文明和中华民族重要的发祥地。K4选择西安上市,无声地在向外界宣示着自己“中国定制”的身份,也传达着东风悦达・起亚的诚意。

曾几何时,“中国定制”似乎已经成了考验车企是否重视中国市场的关键因素。从奥迪最早针对中国市场推出加长版车型,到大众推出朗逸、宝来等“专为中国市场量身打造”的车型,大众可谓尝到了“中国定制”的甜头。之后,包括丰田、现代和东风标致都针对中国市场推出量身定制的车型。

K4就是东风悦达・起亚谋划已久的“中国定制”。无论是外观还是内饰、动力,K4处处都体现了“中国定制”的特色。虽然同是出自大师彼得・希瑞尔之手,不同于K3和K5,K4的整体设计思路有所转变,潮流感和时尚感的比重有所降低,取而代之的是更成熟稳重的设计。这样的基因突变,很大程度上向中国消费者表现了诚意。

在内饰上,K4同样强化了商务气质。东风悦达・起亚特别强化了对其后排乘用空间的设计,通过后排通风口、后排中央头枕、后排座椅加热等配置来打造K4的商务性能。由此也可以看出,在原有主打活力的K3和K5外,东风悦达・起亚也在试图通过K4来拓展自己的消费群体。而年底上市的1.6T车型更是顺应当前中国汽车市场的形势,进一步强化了K4的竞争力。

“K4要成为明星车型。”早在沈阳K4试驾会上,东风悦达・起亚销售本部副本部长蒋玉滨就曾点明东风悦达・起亚对K4的期望。在东风悦达・起亚新划定的各车型运营战略中,K系列被划为销售主力车型,涵盖了K5、K4、K3、K3S和K2五大车型。作为销量过万的名图的同平台车型,东风悦达・起亚内部对K4的期待很高。

“名图一个月能卖1万辆,K4也应该差不多吧。”东风悦达・起亚相关负责人表示。尽管上半年,东风悦达起亚共销售31万辆,同比增长12.39%,高于行业增速。但面对今年65万辆的销售目标,东风悦达・起亚还是颇有压力,而完成这一目标的希望,则寄托在刚刚上市的K4上。作为起亚今年最重要的一款新车,同时也是一年半以来起亚在华推出的第一款新车,其意义不言而喻。

另一方面,东风悦达・起亚销量的增长主要是由K3、K2以及眼下最热门的SUV产品支撑,其中中高级车K5销量甚至出现不升反降的情况。对于东风悦达・起亚而言,K5曾是重点打造的旗舰产品,包含了起亚品牌在中国市场提升品牌形象的长久诉求,而其销量渐入萎靡并非吉兆。作为入门级中高级车的K4此时进入,显然是想挽救起亚在中高级车的下滑趋势,托举品牌提升。再加上北京现代名图的成功,更是给了东风悦达・起亚信心,“K4+K5”的战略组合联手冲击销量,相信效果不会太差。

众所周知,东风悦达・起亚在创新营销方面是一把好手。近年,东风悦达・起亚通过不断创新营销手段,持续强化品牌多元化营销体系的建构,以体育营销为主,同时覆盖文化、公益等多领域,进一步推动品牌力的发展。

借力于明星代言的魔力,K3、K3S和K5都取得了不错销售业绩。想起之前的“长腿欧巴”李敏镐、演员吴秀波,大家都在猜测K4的代言人是谁。而K4上市会现场却并没有见到任何明星的到场,会更像是东风悦达・起亚高层与经销商们拉近距离的誓师大会,伴随着一阵阵的“大卖”口号声,在现场的媒体能够感受到这家三方持股的合资公司为达成到2017年销量突破百万而抱持的决心。

1、基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因代替了原有基因,这个基因叫做变异突变。

2、基因重组是由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合,形成新DNA分子的过程。1974年波兰斯吉巴尔斯基(WaclawSzybalski)称基因重组为合成生物学,1978年他在《基因》期刊中写道:限制酶将带领我们进入合成生物学的新时代。

(来源:文章屋网)

当然,汪建本人的兴趣可能并不在此。但是,他受的穷却与华大基因密切相关。

时,14岁的汪建下乡至湘西。很小年纪就当上了生产队长。在生产队记工分的年代,汪建的工作量经常超额完成,别人一天能记到10分,他可以记到15分。闲暇之时,他带领一些队员开挖了半个篮球场,买来篮球打着玩,有时规定打输的人帮打赢的人完成工分。

20世纪70年代的某一年,汪建凭工分一下子分到4000多斤粮食,一家人一年也吃不完,这让他成为超过同辈的“富人”,第一次感受到身外之物有时多了毫无意义。

20世纪90年代,汪建漂在美国求学。1994年,回国创办北京GBI生物技术有限公司,自任董事长兼总裁,有时会回到美国,用校友于军的实验室做研究,做艾滋病、乙肝诊断试剂生意。国内第一个艾滋病*剂文号是批给汪建的。当时美国进口的一个试剂盒4000多元,而汪建的产品只需400元。巨大的差价让产品大受欢迎,“当时就像是印钞票一样,钱唰唰地进”。做了三年,赚了几千万,汪建再次感受到当年分到4000斤粮食时的心态,“赚钱太容易,没意思”。

经历了下乡、下洋和下海,暴富之后,汪建想把马斯洛需求往上更推进一层。他和于军、杨焕明等人想到代表中国参与1%人类基因组计划,为此抵押变卖了赚钱的GBI公司。他常说“必须有一些吃饱撑着的人去做一些科研探索”,从此开始受穷。

汪建最近一次陷入钱之窘境是2012年。当年9月,华大基因对外宣布,与美国一家测序仪生产商CG达成收购协议,华大出价为1.176亿美元。此收购案在当年12月份通过美国对外投资部门和反垄断部门审查,2013年3月完成交割。

“当时差一点被拖垮了。只要在调查,(华大)就要每个月支付工资。外加其它成本,一个月相当于几千万美元支出,约合一亿人民币。”当时在华大基因工作的赵柏闻回忆。华大收购CG公司,受到很多阻挡,美国国内一些势力给出的反对意见是担心构成垄断。

这个很难成立。毕竟,在美国还有号称生物基因界英特尔的Illumina公司,CG只是美国一家相对不太大的测序仪生产商。这次阻挠华大收购CG的力量中正有Illumina公司。

实际上,当时的对手昔日还是生意场上的好伙伴。在2010年,华大基因汪建拿到国家开发银行15亿美元的贷款额度,从Illumina购买了128台当时最先进的高通量测序仪,成为Illumina迄今最大一笔订单。华大基因也在之前拥有20多台测序仪基础上,一跃成为全球最大基因测序服务提供商。当华大想通过收购获得技术和数据,弥补上游短板时,遭到Illumina阻挠。

生意场上没有永远的朋友,如果生意场隔着太平洋,在汪建看来,更得提高警惕,不能仅仅用商业思维去思考。

还有一件事与美国有关。赵柏闻在华大做认知基因研究时,美国有一家机构辗转找上门来,提出外包美国退伍军人的基因测序业务,整个项目可能有10亿美元规模。赵柏闻告诉了汪建,汪建分析完后认为美国相关机构可能不放手,不要过于乐观。后来正如汪建所料,美方最终找了本国的一家公司,技术上属于老一代,没有华大先进。

汪建读过《选集》5遍,《邓小平文选》3遍,思想上带有那个时代的烙印。美国拿反垄断说事和散发着冷战思维的案例不断地印证汪建的判断并未过时。

所以,汪建喜欢和他器重的人谈大事。1986年出生的李英睿早年加入华大时,大学肄业,后来成为华大科技CEO和华大的首席科学家。他与汪建探讨过一个话题,日本明治维新时期之于日本强大的作用,二战后日本抓住电子工业、汽车工业迅速走强。一个国家的强大,必须要抓住一些关键行业战略性机遇。在汪建看来,生物基因行业提供了这样一个机遇。

汪建曾经以和当年上井冈山的事件举例,说明真正要在全球占据生物基因行业要害地位,需要靠子弟兵奉献,职业军人之于事业不可靠。

“老毛带了队伍秋收起义比还晚,到湖南打了一通,人家要杀他,他跑到井冈山,建了一个小小根据地。然后是带着南昌起义正规军,到外面打了一圈。他俩都是靠打土豪、分田地,打了土豪分田地就把顺的银子要跟师长、团长、连长按等级给人家工资。这是职业军人。老毛那是什么?红米饭、南瓜汤、草鞋绑腿,大家都一样,最后去投奔老毛,老毛打土豪银子一弄来,大家有饭一起吃,没饭大家饿。”汪建希望,“这个原始共产主义时期拉得越长越好”。

汪建的想法是真实存在的,可是对年轻一辈来说,太过遥远、不太现实、难以理解。年轻人有自己的行动。2014年,昔日的高中肄业生赵柏闻,在华大待了5年后选择创业;2015年8月,李英睿选择与王俊一起离职华大创业。至此,汪建学习树立的三代华大基因科技明星,王俊(1976年生)、李英睿(1986年生)和赵柏闻(1992年生)都选择离职创业,追赶自己的时代浪潮。

汪建常称自己是50后老人、00后心态,主张要和年轻人打交道,未来是属于年轻人的。可是,像一艘航母,汪建掌舵的华大基因冲向宏大目标时,他所看中的年轻人(有些是重量级舵手、指挥官)弃船离他而去。

汪建那种深藏于内心深处、富有历史责任感的宏大理想情怀,竟然与年轻人万众创业的热情掰起了手腕。一个时代的人对另一个时代的人所能开出来的最大玩笑,莫过如此。

2015年12月,华大基因正式进入国内IPO创业板排队序列。对内对外,华大基因都到了一个重新审视自身基因的窗口期。“不是一家商业公司”

不知从哪一年开始,汪建每一年都会有意识地召集在北京创业的前部下,围在一起吃顿饭,聊一聊,不准拍照、不准发微博、微信朋友圈。2016年聚会时间本在6月,因故推迟。按汪建说法,基因行业足够大,华大基因是一艘航母,“你们先出来的开始是小舢板,我们没必要硬碰”。

聚会的人有2010年从华大离职创业的高扬,成立贝瑞和康,主攻无创产前检测;有2011年离职创业的李瑞强,早期打算做分子育种,后来转向到科研服务,成立诺禾致源;有安诺优达;还有2014年离职的赵柏闻,他的量化健康公司主攻一个人体共生的肠道微生物。这些人的业务选择,或多或少是华大基因过去跑马圈过的一部分。

他们很清楚汪建的行事方式。“国家不做的,我替它做了,比如小米、石斑鱼等研究。这不就是老汪吗?”赵柏闻说。赵柏闻把在华大的5年时间看作上大学,他在华大的第一个导师型领导是李英睿,李英睿注意到汪建在意一些“示范性功勋产业”。

松散的布*,让华大外强中干。2011年蒋智和李瑞强从华大离职,创办诺禾致源,做基因测序科研服务,蒋智说“并没有经历多么激烈的竞争”,用了三年多时间,业务量超过华大基因(主要是华大科技)。曾经,华大占据八成市场份额的科研服务测序业务,诺禾致源的很多客户是从华大那里抢过来,主要靠售后服务好、快速反应。

在其它行业,先发优势一旦确立,很难超越,但对华大科技不是如此。曾经,华大基因对外称2010年营收达到10亿元人民币。后来华大基因披露的招股书显示,华大科技2013年、2014年营业收入分别为6.16亿元、6.45亿元,净利润分别为0.99亿元、0.65亿元。2015年上半年,竞争加剧,净利润再次下跌至0.12亿元。随着竞争对手增多,华大传统强项业务,营收增长不乐观,利润下降。

据业内人估计,华大控股另一块营收来自华大医学,收入规模与华大科技差不多。但是这一块因为政策还未完全放开,各路公司已经开始提前布*。前些年都是华大的人出来创业,现在更多非华大系的人,有些已经开始烧钱。

尽管如此,汪建并未下决心、动真格提升公司商业竞争力,而是对内、对外常释放一些华大超越商业、工业时代,是生物经济代表,“不是一家商业公司”的说法。

汪建也有凶狠的一面。华大另一块医疗健康业务,无论是无创产前检查、肿瘤,还是个人基因组业务,都在经受群狼撕咬。2014年6月之后,因为行业政策放宽,活络过来的华大基因扮演起价格屠夫角色。在基因检测应用最为成熟的产前无创检查领域,华大基因一下子把一次检测服务价格定到880元,而行业平均价格之前还在3000多元。竞争对手被迫跟进。

博奥生物负责人程京为此提出质疑,如此低的价格是否以牺牲品质为代价,是否能长久?

凶猛的价格战让业内闻到熟悉的味道。《环球企业家》杂志2013年对汪建做过一次采访报道。其中透露,华大在与比尔・盖茨合作的项目中,有一项针对妇女的宫颈癌基因检测(宫颈癌由HPV病毒感染引起)。华大基因已将这个技术应用于国内临床。医院的传统检测需要1680元,华大基因一路把价格杀到68元。

于军的学生任鲁风说,最早的时候国内有几十家在做此项HPV检测、做疫苗。这项病的发病率在国内是百分之几的水平。当时,基因技术检测正常要几百块钱,华大流血式价格战扰乱了行业的良性竞争。“你现在去问问华大的HPV,现在都不怎么提这个事了。”任鲁风说。

《财经天下》周刊把这个问题转述给汪建,汪建愤然回击。“你一问问题就是工业时代的想法。要消灭一切害人虫,教导我们。”他转而顿了顿,“HPV过年就要被消灭了,你问女同胞好不好,你不要问市场,不要问那群商人,不要问那群为了赚钱到这个领域来的人”。

汪建“不问市场”的态度,让他的对手程京们吃了不少苦头。“慷别人之慨”,“商业上能够成立吗?”程京很怀疑华大打着老百姓名义血洗市场。程京有自己的判断依据。博奥生物和汪建的华大基因一起承担着中华骨髓库分型检测工作。2015年初,程京接受《财经天下》周刊采访时,出示了一份2014年主管部门抽查数据统计,抽查了华大基因1000多份,不合格率是0.5%。博奥的100%合格。中华骨髓库建在博奥公司北京昌平区办公楼下面,负责单位是博奥。

程京为此质问华大,能否提高准确率,得到的回复是“人员流失太严重”。检测过程中可能会遇到一些环节需要有经验的技术人员把关,这些人被新手替代,是出错根源。华大公关人员向《财经天下》周刊强调,合格率达到99.5%是合格的,国家规定合格率是98%。

“先占领山头,再打扫战场。”汪建的表态预示着对手的厄运还没有到头,“未来我还要再把880元(无创检测费用)后面去掉一个0!为老百姓服务的东西为什么不能再便宜?我的工作就不是断地去0、去0、再去0”。

同处于深圳,华大基因是一家民营公司,华为也是一家民营公司。但是前者身上很难找到后者身上那种作为民营公司在商言商的自觉。汪建作为董事长,经常提出华大要超越工业经济,成为生物经济代表。华为创始人任正非却一直慎言跨越式发展,更注重几万个人集中才智做好一件事,夯实基础。当然,他也比汪建凶悍,对华为出走的同业竞争者李一男打击不惜血本。

具体事务上,汪建很少管。赚钱、并购等大事顶冲在前面的是CEO王俊。华大赚钱项目、融资70亿和海外并购等等,王俊花了很多精力。买CG的第一封邮件是对方给王俊发的邮件,中间他经历了所有过程,包括和律师事务所、投行等商谈,单为收购CG,王俊飞了很多趟旧金山。

“老汪是不喜欢资本的,他公开讲过多少次了,他怎么可能会那么细地跟投资人去谈这些东西?他更多关注政策这一块。”王俊2016年4月接受《财经天下》周刊采访时说。

汪建行事多少有些不拘一格。为了赵柏闻不参加高考去华大工作,汪建特地写了一封亲笔信让赵柏闻带给了人大附中校长。赵柏闻想去做认知基因领域研究,汪建特批,并以华大基因背书,申请到深圳市**的专项支持资金。“老汪不是一个功利心很强、商业目的很强的人。像长辈对晚辈,不干涉。”赵柏闻评价汪建。

随性还反映在华大内部对管理层提拔没有严格标准。汪建曾经在2014年接受《财经天下》周刊采访时说:“在我们这儿,很多人举手说我做这个事,行了就把队伍拉起来。现在开始慢慢出来一些评价体系,一出评价体系条条框框就来了。”

汪建重战略、有魄力、谋长远,在具体业务覆盖领域上却显出大而全、缺乏重心。赵柏闻创业所研究的人体共生微生物,在华大也有。“这个方向包括在百种食材项目中,很有华大特色,非常的大而全,不是一般公司能做的。”赵柏闻说。“先不管这事做得如何,先把地圈上,华大过去几年一直在干这样一件事情。”

联合创办诺禾致源的前华大产业线总监蒋智则指出:“用基因手段做服务还是做产业,是两码事,做服务,可以什么都做。但是做产业,比如华大的石斑鱼项目,真要做养殖产业,不是一个简单的事。”诺禾致源清醒地集中精力做科研服务,一个客户一个客户地积累,做好繁琐的售后服务,居然三四年时间业务量超过华大“不止一点”。

2012年下半年开始,一改此前对资本市场的排斥态度,华大基因先后为旗下华大科技和华大医学融资。超过50家投资机构投了华大控股,不乏红杉、软银等知名机构。几轮融资之后,资本很难在汪建面前找到优势感。“不许投资人讨价还价。”汪建接受采访时说,“我不喜欢他们拿钱过来就是要管我,但现在不同了,我现在是大股东,他们也被我彻底洗了脑”。

此前一年,汪建接受《财经天下》周刊采访时也表示,华大基因整体中的核心部分并没有商业化。核心部分是指我们的四个非盈利机构:华大研究院、华大学院、国家基因库、《GigaScience》杂志,人才和科研都在这里。一家机构中最重要的资产没有放入上市公司之中会不会引起投资者紧张?汪建不在意。“走上层路线”

目前为止,国内多数基于基因测序技术的医学和健康项目,都处于灰色地带。接受程度最高的是无创产前DNA检测技术,只需要提取孕妇5毫升血液,就可以准确地检测胎儿是否患有唐氏综合症,再也不用像以前那样进行羊水穿刺(有0.5%流产风险)。

即便如此,2015年,只有湖南省和贵州省出台了关于支持基因测序技术应用的相关政策,并对部分产前检测进行了免费开放的规定,但对于孕妇无创产前检测纳入医保却未作出明确的规定。换句话说,基因产业大规模爆发尚待时日,命门卡在政策手里。

对此,汪建心知肚明。在很长一段时间里,汪建积极地奔走宣讲,为华大基因争取更有利的政策条件,一度被称为“基因教父”。

2014年3月份,汪建请人吃了一顿气氛注定无法融洽的晚餐。在清华大学的一个餐厅里,他和中国生物基因界顶尖人物聚在一起。汪建的约见对象是中国工程院院士程京,生物芯片行业领军人物,有一家清华控股旗下的博奥生物公司,和华大基因是竞争对手。而且,程京因为一些事情对汪建有意见。

程京曾经有过两次和华大基因合作的经历,都留下了不愉快的记忆。第一次,程京的人帮助华大基因开发基因测序用的克隆提取器,双方熟悉,互相信任,甚至没有签合同。等做完,程京要交货了,汪建说没有钱。“我们员工花了那么多心血做完之后,按规定是要给奖励的。”程京对《财经天下》周刊说。第二次合作又因为种种原因没有成。程京自此觉得,与汪建“可以吃饭喝酒,可以在一块玩,最好不要谈公事”。

汪建知道程京心思。他请原南开大学校长饶子和当中间人,饶子和另一个身份是中国分子生物物理与结构生物学家,中国科学院院士,说话够份量。汪建说,为了华大,他可以去求人,做啥都可以。

2014年2月,卫计委、*监*一起发文叫停了国内几乎所有的基因检测服务,这等于断了华大基因在医学和健康方面的业务前程。华大基因之前一直通过基因检测技术为其它科研机构提供商业服务,但转向个人的医学和健康服务显然是一块更有前景和利润的业务,业内专家们普遍预计,这将是可以和(移动)互联网、空间技术服务相提并论的新兴行业,至少会超过手机业。

遭遇政策叫停,汪建开始不停地奔走游说。他通过新华社的朋友找到《财经国家周刊》写了一整本的华大基因报道,诉说基因战略之于国家的重要性;他找了广东省、北京市等地的很多人帮着说话。找到程京,是想谈一项合作绕过政策限制。程京的博奥生物在2013年9月拿到卫生部全国唯一的个性化医学检测特许,可以继续提供基于基因的医学和健康服务。

事情最终在2014年6月得到解决。卫计委等部门批准了华大基因两款无创产前检测设备,这意味着束缚在华大基因头上的政策紧箍咒松开,汪建大大松了一口气,很快张罗着在北京开了一场会。当时汪建摔了腿,杵着拐杖来到会场与媒体交流。

2014年11月,华大控股在资本市场上再次有所动作,以所持价值10亿元的测序仪及配套试剂生产资产(主要是收购的CG)对华大医学增资。就设备和仪器的商业前景来说,美国Illunima上市后市值是200多亿美元。

2015年1月10日中午,汪建和助理一起出现在北京会议中心,在其间的一个咖啡厅里接受《财经天下》周刊记者采访。一行人前一天从深圳飞到北京,是为了参加全国科技会议,采访定在午间会议休息时间。

汪建穿着休闲黄夹克,拉链未拉,脚上穿着深绿色的带孔凉鞋。和之前露脚趾的凉鞋相比,他喜欢这种90块钱淘宝买来的凉鞋,一年四季、不分场合都可以穿,天冷就穿厚袜子,天热就换薄一些的袜子。生活上,汪建没有太多要求。

“华大又是小五。”汪建高兴地对记者说。在这场规格颇高的全国性会议上,与会者是科技部科技体系各省科技厅厅长、各中央部委科技司司长,还有几个国家投资上千亿的重大项目、转基因办、突发卫生情况办、新*创制办等方面的人。面对这些人,汪建将代表华大基因做第五个发言者,排在他前面的是宣读*****来信的代表、科技部部长万钢、卫计委和中科院的相关负责人,然后是华大。

作为华大基因董事长,汪建在不同场合强调华大的“老五”地位。首先是科研成果,在全国各家科研机构中,华大基因在全球顶级的《科学》《自然》杂志上总数量排在第五,前面是中国科学院、北京大学和清华大学等院校。“把华大7年来200篇的数字加到下面的发言稿中。”采访间隙,他两次提醒助手朱岩梅。

另一个排行第五,让人摸不着头脑。汪建把华大基因排在中国共产*、共青团、全国妇联和全国少先队之后。汪建喜欢把华大基因和这些全国性社团组织机构相提并论,其骨子里似乎有一种理想主义,一丝改造社会的执念。

2007年华大基因落地深圳市,深圳市给了一些优惠政策和支持资金。作为落地回报,华大基因完成了中国人基因组、熊猫和珠峰计划,帮深圳市弄出了基因科技界的动响。针对汪建的指责随之而来,说其擅长“走上层路线”。面对质疑,汪建反问:“民营机构谁能走上层路线?谁又会举债去走上层路线?”他把获得当地**支持归因于基因研究代表着大科学家、大**家、大金融投资者都认可的方向。

在深圳盐田总部,汪建给华大基因员工立下了一些奇怪规定。公司大堂电梯口设有电子体重秤,胖子要接受罚款,戒烟的人会得到奖励。

华大内部员工,入职不久都会做一些基因检测。很多检测都是远低于市场价,有些则完全免费。华大农业部门研发生产的水稻、玉米和石斑鱼,有时会作为福利发放给员工。“要让内部员工比外面先享受到好处。”汪建说,“改变不了世界,就先改变自己的小氛围、小环境,然后再慢慢改变更多人。”历史与新篇

1999年9月9日,华大基因在北京顺义举行成立仪式,一切都欣欣向荣、热火朝天。中国工程院前院士李宁参加了仪式,看着厂区打着的标语,“大干快上,XX天完成XX任务”(主要是1%人类基因组计划),非常羡慕。相较于缺乏活力的科研体制,华大基因作为科研机构注册为私人公司,在当时看来,是非常大胆的创新和尝试。“他们非常猛。”李宁评价。

不过,注册为私营公司不是汪建和于军的初心。他们的愿望是像美国一样,注册一家民营公益性研究机构,既可以接受捐款,又可以与公司一起合作开展科研,有所收入。到了工商*,才发现国内根本没有此类型机构,注册不了。最后妥协的产物是华大基因(BGI),它连同中国科学院遗传所下面的人类基因组中心一起,是一套人马,两块牌子。至今,于军的学生任鲁风还念念不忘要给老师捐一所民营公益性研究机构。

在美国,有一套很成熟的机制设计,像一颗强大的心脏,给美国科研以动力。这套机制的核心法律(Bayh-DoleAct)规定联邦**科研费用分为两部分,一部分直接成本给到科研人员,一部分间接成本给到学校等机构,两者比例一般是1∶1。这套机制要求发明人的单位帮助发明人申请专利,申请后产权归机构所有,但是机构必须要成立一个转让办公室,把成果以最快的速度转让别人,不能搁置。Bayh-DoleAct解决了科研成果产权归宿,并且有严格考核。

这一切,对于汪建和于军而言,只能羡慕。“中国自然基金今年(2014年)才开始分直接成本和间接成本。”于军评价,具体出现效果仍然受很多因素制约。“Bayh-DoleAct是美国科学之所以超前发展的原动力,科技成果转化得又多又快。”于军感叹,如果国内也有这一套体系,可能在华大基因基础上已经办了好几个企业了。

国内科研一直缺乏此类聪明的设计。某种程度上而言,华大基因的成立,是一种对美国科研体制的模仿和变形,是立足于国内的一次科研自救性质的尝试。

8年后,因为对未来看法不同,综合权衡之后,华盛顿大学毕业的创业伙伴汪建和于军分道扬镳。华大基因和体制内基因组中心这一对“连体婴儿”被强行拆分。这一年是2007年,新一代高通量测序仪面世,将测序成本降了一个量级,测序速度提升一个量级,汪建认为是一个独立的机会,他带着200多人南下,先到杭州,后至深圳“裸奔”。所有的物资、设备和资金等等,汪建一样没有带。于军带领着博士生胡松年等100多人留在体制内。

又过了8年,这时李宁院士已经因为挪用科研经费身陷囹圄。相较于老一辈,王俊从华大基因离职创业,创立碳云科技,肩上的历史包袱要少得多。2016年4月的一个上午,他在深圳一处科技园通敞、开放的办公区里接受了《财经天下》周刊记者专访。“我们要做和华大基因不一样的东西,要做生态。”

王俊不愿意多谈为什么选择在华大股份公司冲击上市的节骨眼离职创业。在他正式离职华大之前大半年――2014年12月,华大启动了华大医学与华大科技重组,华大科技成为华大医学的控股子公司。2015年上半年,华大医学再次进行了融资。

“这个(团队一起出来创业)是我们集体决定的,这种决定有时候是他们怂恿我的。”王俊补充说,他和老汪(汪建)还有着很好的私人关系,仍然是华大的董事。

碳云科技接下来的工作是通过基因、蛋白、代谢甚至人的行为习惯等各种数据的采集,加上人工智能分析算法和智能硬件技术,最终用人工数据的模型建立一个“阿凡达”。而第一步可能是精准美容项目。

在王俊和李英睿身上,不会再担心科研经费的皇粮,也会更加注重用商业智慧去拼杀,在商言商,这点与上一代汪建、于军不同。“坚决不要再搞个人英雄主义”,王俊强调碳云将激发大家的兴趣,一起合伙做。

他一出手、亮相,身边就站着几乎可以号令互联网半壁江山的马化腾,凭着华大内部的北大系班底,在还没有建一间实验室的时候,整个碳云科技公司估值已达50亿元。华大科技前任CEO、现任碳云科技首席科学家李英睿则称,碳云将搭建一个底层数据引擎,成为平台型公司,帮助支持诊断型公司。“与华大不一样才是兴趣所在。”他说。

华大基因最早的钱来源五花八门。于军告诉《财经天下》周刊,遗传所陈受宜为人类基因组中心成立拨出10万美元,算作启动经费。又通过杨焕明,从丹麦的基金项目要过来400万美元。汪建把自己开的经营试剂的公司GBI倒腾了一下,得到4000万人民币,有3000万投入其中。

当时做基因研究是昂贵的,每个基因位点要几十块钱,而基因位点是以几十万来计数的。凑来的钱很快花光,经费一直困扰着华大基因。汪建和研究员胡松年有一次一起开着车去胡松年在天津的家中,只为从胡松年妈妈那里筹集十余万元。当时,华大基因向员工举债是常有的事。胡松年记得,当时筹钱人名单张榜公布出来,贴满了一玻璃墙。和于军一起爬梧桐山

1998年,于军从国外学成归国,解决了体制上身份问题,成为国内科研体制的一分子后,常常痛惜国内科研体制始终没有理顺。一度华大基因整体接受了“招安”,成为正厅级研究机构,汪建也变成副所长,在所里拿工资,可以享受高干病房。

2006年某一天,汪建郑重地叫住了于军,他之前从未这样做过。在华大,汪建是CEO,于军是首席科学家,杨焕明是董事长角色。汪建和于军从没有红过脸。于军为了解决经济困境,打算在科研之外帮社会上的用户做基因检测以贴补华大费用。

当时基因技术第一次在社会上传开,各种“一滴血检测出多少种疾病”的宣传甚嚣尘上,有些严重的甚至发展成老鼠会,卷去很多老人的钱。汪建认为利用国家身份做类似于江湖医生的事不合适。

2003年非典过后,一直到2006年那段时间,整个国内基因研究缺少新意,国外的技术也没有突破性进展,相对沉寂。汪建较早预见到这一困境,写进了《华大之路》的文章中,给全华大的人都看了。然后,他为了躲于军,跑去,在那里常与时任区委书记的聊天,聊科研。

曾经有一段时间,汪建南下之后的华大基因几乎要黄了,所幸国家“十二五”规划到了。从“十二五”开始,科技口项目不沾上分子基本列不上。包括973、863,国家自然科学基金项目都鼓励和分子扯上关系。科技部立课题,不立常规培育新品种、人工授精等低档次的,都需要有分子机制才能高大上。

像一阵风一样,基因测序业务猛增成为趋势,民营的华大最终活了过来,年营收慢慢过了5亿元,获得向医学和健康业务转型的资本。

在汪建心中,于军是国内基因学术领域真正的领军人物和元老,汪建一直希望能有机会与他再次携手,完成未竞的科技强国事业。

2014年的一天,汪建把于军请到深圳华大基因参观,又陪他去了香港华大,一起待了整整20多个小时。于军当初留在体制内,汪建写了一个打油诗句“本是山中来,还回山中去”,意指于军为科研而回国,又留在体制内。

这次深圳聚首于梧桐山下,汪建诗兴勃发,写出“要把梧桐高枝占,再写新篇”。汪建试图以热情感染于军,“我们都是下乡知青,都在华盛顿大学留学,又在基因领域做出华大基因,应该再度联手在深圳这片热土开拓”。

关键词:DHPLC技术;基因突变;检测

变性高效液相色谱(DHPLC)是一种高通量、自动化的基因突变检测技术。该技术已在医学、癌症、*物等研究领域开展应用,与SSCP和DNA直接测序等突变检测技术相比,DHPLC具有灵敏性更高,特异性更强,廉价省时等优点。

DHPLC技术的原理是基于未解链的和部分解链的双链DNA在部分失活条件下具有不同保留的性质。这种部分失活条件可以采取升高温度的手段获得。所有基因组DNA的单拷贝均可通过PCR反应大量扩增,杂合子个体的DNA经扩增产生异源双链,由于错配位点的氢键被破坏,因此在异源双链上形成“鼓泡”,导致它与纯合子个体的DNA扩增产物——完全匹配的同源双链的解链特征不同。在部分加热变性的条件下,异源双链DNA分子更易于解链形成Y形结构,与固定相的结合能力降低。当流动相中乙腈浓度梯度增大时,异源双链将先于同源双链被洗脱出来,带有突变序列的样品呈现出异源双链和同源双链混合物的峰形特点,而不含突变序列的样品则只有同源双链的峰形。据此可检测出含有单个碱基的置换、插入或缺失的异源双链片段,从而提供有无突变的信息。

基因突变是指基因组DNA分子在结构功能上发生碱基对组成或排列顺序的改变,主要包括碱基的替换和小片段的缺失或插入,它是导致基因型疾病的重要原因之一。基因突变在生物医学研究中,尤其是在基因型疾病诊断及病理研究中有着非常重要的作用。随着人类基因组整体测序计划的发展,探索基因突变的任务变得十分迫切。

随着人类基因组整体测序计划的发展,探索基因突变的任务变得十分迫切。DHPLC技术自最早被用于分析人Y染色体单核苷酸多态性位点(SNP)以进行人种进化的遗传性研究;此后还用于筛查致病基因突变位点、分析单核背酸多态性以及基因启动子CpG岛甲基化修饰改变等研究;因其灵敏性及准确度均较高,操作实现了半自动化,检测周期短、费用低,尤其适合于基因结构复杂而无突变热点或突变频率低于20%的单基因变异,以及多基因致病突变。

(1)散发性卵巢癌p53基因突变定位于17染色体的p53基因是目前研究得最广泛的抑癌基因,迄今发现的人类肿瘤的2500种基因突变中,p53蛋白的393个氨基酸就有280个位点存在突变,其直接的后果是导致氨基酸的改变,最终使p53蛋白失活,丧失抑癌作用。杜明和丰有吉,利用DHPLC来检测50例散发性卵巢癌p53基因外显子5,8的突变,18例突变都可以使用DHPLC的方法发现,没有假阳性和假阴性。说明DHPLC可以用于临床筛查基因突变,并且对于异质性肿瘤而言,DHPLC检测基因突变无疑是最可靠的。

(2)胃癌组织基因突变鲁狲、徐惠绵、任群等人利用DHPLC对39例胃癌组织及血清中p53基因突变进行检测,并测序验证。在他们的研究中p53基因的突变率为21%(8/39);其中肠型胃癌突变率40%(6/15)明显高于弥漫型胃癌8.33%(2/24)(P

时间:2023-03-1319:35:21 阅读:0

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主管:广西大学

级别:北大期刊

影响因子:1.11

主管:中国科学院

级别:SCI期刊

影响因子:0.66

主管:广西大学

级别:北大期刊

影响因子:0.85

主管:中华人民共和国农业农村部

级别:北大期刊

影响因子:2.14

成都p53基因检测在哪里做,多少钱

p53基因,人体抑癌基因。该基因编码一种分子量为53kda的蛋白质,命名为p53。p53基因的失活对肿瘤形成起重要作用。mdm2突变[1]与p53突变不共存,p53是一个重要的抗癌基因野生型使癌细胞凋亡,从而防止癌变;还具有帮助细胞基因修复缺陷的功能。突变型提高癌变费用每家医院均不同。

新生儿华大基因检测查出耳聋基因GJ B3查出538c>t 杂... -健康16

第一执业深圳市萨米医疗中心(深圳市第四人民医院)

新生儿华大基因检测查出耳聋基因GJB3查出538c>t杂合突变,其他正常,听力筛查已通过。这个严重吗?会不会出现耳聋?

2018-10-1009:55:16

GJB3基因的538C>T纯合突变,提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大;而GJB3基因的538C>T杂合突变,提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在,因此需要长时期听力监测。

2018-10-1010:02:51

那这个需要去医院再进一步检查吗?还是自己平时注意观察,要是出现情况再及时去医院?有没有办法预防,不要出现耳聋

2018-10-1010:05:24

2018-10-1010:06:20

2018-10-1010:08:18

小的时候可以频繁一些,毕竟不会表达,大了自己就能感觉到

2018-10-1010:09:23

2018-10-1010:10:34

这个耳聋基因是否是父母中其中一方有这种携带这种基因才会的?还是跟父母的基因没关系?

2018-10-1010:12:01

2018-10-1010:46:07

2018-10-1010:46:22

2018-10-1011:51:52

精准第一,安全第一:华大基因无创产前基因检测NIFTY®,100万孕妈的选择

生育健康的宝宝,是每一位妈妈每一个家庭的梦想。如今,越来越多的孕妈妈已经认识到传统的唐氏筛查在准确性方面存在的不足,并对近几年兴起的无创产前基因检测技术有了越来越深入的了解。因其准确、安全、快速、可检测的疾病种类越来越多,无创产前基因检测不仅获得了越来越多医生的支持,也得到了越来越多孕妈妈的信赖。如果您还不了解为什么孕妈妈需要做唐氏综合征筛查和无创产前基因检测,推荐阅读>>>让出生没有缺憾:华大基因无创产前基因检测NIFTY®,100万孕妈的选择(评论有惊喜哦~)

华大基因的无创产前基因检测叫NIFTY®,是全球第一个突破100万例的无创产前基因检测产品。为什么这么多家庭会选择华大基因的NIFTY®呢?本文将从科学研究论文、临床应用数据、同类产品比较、产品迭代更新、质量管理体系、基因测序设备、全球多国专利等多个方面多个角度为您详细分析NIFTY®是如何依靠技术和质量“俘获”妈妈们的芳心的。

无创产前基因检测的基本原理在此不赘述,详情请看官方网站介绍。我们先了解一个很有趣的科学故事。1997年,香港中文大学卢煜明教授在全球率先发现孕妇外周血中存在胎儿的游离DNA。这个发现具有里程碑意义。这意味着,通过检测孕妈妈的血液就有可能了解胎儿的遗传信息,从而判断胎儿是否患有某些疾病。这种方法的最大优点就是安全,不会对胎儿有任何创伤。

早在2006年,华大基因就引进了全球第一个高通量测序平台,在国内率先开展无创产前基因检测技术研究。华大基因的科学家们通过反复的试验,发现通过这种方法确实可以成功地检测出胎儿的染色体非整倍体异常,这其中最重要的就是唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)和帕陶氏综合征(13三体综合征)。人们最熟悉的要数唐氏综合征了,因为它是发病率最高的染色体疾病。

2011年1月,华大基因关于无创产前基因检测的科学研究论文发表在国际权威期刊上。这是中国研究机构发表的第一篇相关研究论文。截至2015年12月31日,华大基因一共在国际期刊上发表了40篇关于无创产前基因检测的科学研究论文。其中SCI论文37篇,包含方法学10篇,临床验证4篇,临床应用4篇,临床案例7篇、双胞胎无创研究4篇,无创单基因病&全基因组8篇。中文3篇。

图1.华大基因在无创产前基因检测领域发表的科学研究论文

通过检测孕妈妈的血液来了解胎儿的健康状况,这是非常严肃的事情,必须认真对待。这也说明为什么需要反复试验、不断研究,才能将这项新技术应用到临床工作中。

2010年12月6日,华大基因接收了全球第一例无创产前基因检测临床样本。从此,NIFTY®肩负起神圣的使命,为越来越多的孕妈妈提供检测。

相信有很多孕妈妈会问,哪些方面可以体现NIFTY®是技术一流的无创产前基因检测?下面两篇科学论文可以提供强有力的证明。第一篇是华大基因发表的一篇科学研究论文,报道了全球迄今为止同类研究中规模最大的研究结果,为全球关注无创产前基因检测技术的专家提供了重要参考。第二篇是国际顶级期刊《新英格兰医学杂志》发表的一篇研究论文,对全球最具实力的多家单位提供的无创产前基因检测产品进行平行比较,研究结果显示华大基因的无创产前基因检测(NIFTY®)表现最佳。

由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测(该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究)临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在国际专业期刊UltrasoundObstetricsandGynecology上。结果显示,华大基因无创产前基因检测(NIFTY®)具有高灵敏性和高特异性,并且对于高风险孕妇和低风险孕妇,结果无明显差异。

这项研究报道了146958例样本的21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的检测结果。这些样本是从2012年初至2013年中旬期间,来自中国内地508家医疗机构。

研究结果显示,NIFTY®检测出1578例三体综合征阳性样本(检测结果为高风险)和145380例阴性样本(检测结果为低风险)。通过比较后续产前诊断(比如最常见的羊膜腔穿刺)的结果或对胎儿出生后的随访,研究人员评估了这项检测假阳性率、假阴性率,以及整体的灵敏度、特异性和阳性预测值。

NIFTY®对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的检测灵敏度分别为99.1%,98.2%和100%;特异性分别为99.95%,99.95%和99.96%。21三体综合征的假阳性率为0.05%,阳性预测值为92.19%;18三体综合征的假阳性率同为0.05%,阳性预测值为76.6%;13三体综合征的假阳性率为0.04%,阳性预测值为32.84%。

这项临床研究在更大规模样本量的水平上证实了此前基于小样本量的无创产前基因检测技术性能的研究。研究数据也显示,对于唐筛高风险孕妈妈和唐筛低风险孕妈妈,NIFTY®的检测准确性没有显著差异。

华大基因首席医官王威博士称,本研究展示了无创产前基因检测大人群样本的第一手资料,其准确度与小规模研究的结果一致。研究也表明,拥有严格标准和流程的新一代测序临床实验室可以提供高质量的无创产前基因检测服务。

2015年4月1日,国际顶级期刊《新英格兰医学杂志》发表研究成果《AccurateDescriptionofDNA-BasedNoninvasivePrenatalScreening》,对全球最具实力的多家单位提供的无创产前基因检测产品进行平行比较。研究结果显示华大基因的无创产前基因检测(NIFTY®)表现最佳。

在本研究中,研究人员评估了来自全球顶级无创产前基因检测提供商Sequenom、华大基因、Illumina、Natera、AriosaDiagnostics和IntegratedGenetics的307位无创检测结果为阳性(检测结果为高风险)并转诊到侵入性产前诊断的受检者。

研究人员表示,从理论技术来讲,孕妈妈本人的体细胞嵌合和拷贝数变异、胎盘嵌合等生物因素是导致无创产前基因检测出现假阳性和假阴性的原因。在六家全球顶级无创产前基因检测提供商的产品比较中,华大基因NIFTY®的表现最佳,阳性样本中真阳性比率最高,为87%,假阳性比例最低。

图2.华大基因NIFTY®在全球同类产品中脱颖而出,表现最佳

当NIFTY®还在为单胎妈妈提供检测服务的时候,华大基因的科学家已经在研究怎样把这项技术应用到双胞胎产前检测和试管婴儿产前检测了,因为这样可以造福更多的孕妈妈。经过一系列研究,NIFTY®成功升级,可以为双胞胎孕妈妈和通过试管婴儿技术妊娠的孕妈妈提供检测服务了。

华大基因发表的科学研究论文显示,为双胞胎或试管婴儿孕妈妈提供无创产前基因检测时,理论上准确率并无显著差别。迄今为止,华大基因已经为超过15000位双胞胎孕妈妈以及超过5000位通过试管婴儿技术妊娠的孕妈妈提供了检测。

除了将检测的人群范围扩大,华大基因的科学家也通过持续的研究,不断增加检测内容。从最初只检测21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,到尝试检测所有的染色体数目异常。同时,也开始尝试检测染色体结构异常(染色体微缺失/微重复综合征)。目前,华大基因NIFTY®的保险单中承诺,给予所有无创产前结果为高风险的孕妈妈单胎报销不超过2500元、双胎报销不超过4000元的产前诊断费用,包括染色体数目异常高风险和染色体结构异常高风险。

除了检测染色体疾病,华大基因的科学家还尝试利用这项技术检测单基因遗传病。

2015年6月19日,华大基因推出基于无创产前基因检测的新产品--SmartTest。这款产品可以在检测胎儿是否存在21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体异常的同时,检测孕妈妈是否携带了12种单基因病的致病基因突变。该产品虽然无法直接判断胎儿是否患某种遗传病,但可以判断孕妈妈是否携带这12种单基因病的致病基因突变,如果携带,则需要做进一步检查,以判断胎儿是否有患这12种遗传病的可能。这意味着SmartTest为孕妈妈家庭多提供了一份健康的保障。

此外,华大基因还在研究一种在单体型辅助下的隐性遗传单基因病的无创产前诊断技术。该技术在目标区捕获及高通量测序技术基础上能够实现胎儿浓度的准确定量以及胎儿遗传父母单体型的准确判断。基于单体型分析策略的无创产前基因检测避免了传统侵入性产前诊断带来的流产风险,解决了由母源性DNA大量存在导致胎儿是否遗传母源性致病位点检测的难题,克服了孕妇血浆中胎儿源DNA比例少导致假阴性的可能,实现了存在假基因的基因区域的产前基因检测,降低导致错检的异常单位点比例,从而提高无创产前基因检测的准确性。这种新技术可以用于一些可能由新发突变致病的单基因遗传病的检测上,比如DMD。

如果说科学研究成果和临床应用数据可以体现NIFTY®在技术上的优势,那么全面的质量管理体系可以确保NIFTY®质量可靠,在行业内独领风*。

深圳华大临床检验中心成立于2007年。2008年通过临床基因扩增实验室技术验收,2011年获得ISO17025认可,2014年通过FDA21CFRPart11、ISO9001、ISO14001和OHSAS18001认证,并成为国家卫计委产前筛查与诊断专业、遗传病诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业和肿瘤诊断与治疗项目的高通量基因测序技术临床应用试点单位。

2015年11月16日,华大基因旗下子公司深圳华大临床检验中心正式获得中国合格评定国家认可委员会(CNAS)关于胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测项目的ISO15189:2012认可。这是国内首家在高通量基因测序领域通过该认可的医学实验室,标志着该中心的质量体系由ISO17025《检测和校准实验室能力的通用要求》成功转型为更专业的ISO15189《医学实验室—质量和能力专用要求》。此次获得ISO15189认可,再一次以实际行动证明华大基因在高通量基因测序医学检测领域的标杆地位,为精准医疗持续提供先进的临床检测技术与优质的服务。华大基因作为行业的引领者,积极通过相关认证认可对于推动整个行业的能力建设和有序发展具有积极意义。

华大基因无创产前基因检测(NIFTY®)建立了极为严格的质量管理体系,在一系列的标准操作流程和质控节点的全程监控下完成检测。当一项体外诊断检测产品申请国家*监系统审核时,会有相关技术评估环节,其主要目的就是确保每一例样本的检测质量。

图3.华大基因的临床实验室获得ISO15189:2012认可

无创产前基因检测,除了需要专业的团队和标准的实验室,还需要性能优异的检测设备、试剂以及信息分析软件。

2014年6月30日,国家食品*品监督管理总*(CFDA)批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体检测试剂盒医疗器械注册,使得华大基因成为全球首个拥有CFDA批准注册的二代基因测序检测产品的机构。

图4. 华大基因成为全球首个拥有CFDA批准注册的二代基因测序检测产品的机构

2015年10月24日,华大基因面向全球发布自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500。这意味着华大基因有能力为更多孕妈妈提供更加快速、便捷的无创产前基因检测服务。

图5.华大基因自主研发的桌面化测序系统BGISEQ-500

2014年8月27日,华大基因获得中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利(专利号:EP2561103)。截止到目前,华大基因“胎儿遗传异常的无创性检测”已获得全球21个国家专利*授予的发明专利,共计72件,覆盖中国、欧洲专利公约(EPC)的15个成员国(英国、比利时、西班牙、斯诺文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利,法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚)以及澳大利亚、日本、韩国、新加坡、南非等国。

至今,NIFTY®已覆盖全球62个国家的2000多家医院或单位,成为全球覆盖度最广的无创产前基因检测产品。全球的专利技术成为NIFTY®的护身符,使其可以更好地为全球的孕妈妈服务。

图6. 华大基因的“胎儿遗传异常的无创性检测”成为首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利

图7.华大基因的“胎儿遗传异常的无创性检测”获得中国专利优秀奖

关于NIFTY®

NIFTY®是一种准确率接近于诊断水平的产前筛查产品,通过采集孕妈妈外周血,提取DNA,采用新一代高通量测序技术,并结合生物信息分析,得到胎儿发生染色体非整倍体和部分染色体微缺失/微重复综合征的风险值,具有准确、安全、快速等特点。

【名词解释】

基因科技造福人类

医疗行业大数据应民材社的答浓预序用的三个案例

医疗行业大数据应用的三个案例文章从华大基因推出肿瘤基因检测服务、大数据预测早产病情、广东省人民医院利用大数据调配床位3个医疗行业大数据应用案例中,以应用背景、数据源、图说场景、实现途径、应用效果5个视角去看待大数据在医疗的应用状况。案例一:华大基因推出肿瘤基因检测服务应用背景:伴随着生物技术、大数据技术的发展,个体基因检测治疗疾病已经成为现实。其中,最广为人知的是美国好莱坞女星安吉丽娜?朱莉,在2013年经过检测她发现自身携带致癌基因——BRCA1基因,为防止罹患卵巢癌,于2015年切除了卵巢和输卵管。目前,国内外已经有多家基因检测机构,如我国的华大基因、贝瑞和康、美国的23andMe、Illumina公司等。华大基因一直致力于肿瘤基因组学研究,已经研究20多类癌症。近日,华大基因推出了自主研究的肿瘤基因检测服务,采用了高通量测序手段对来自肿瘤病人的癌组织进行相关基因分析,对肺癌、乳腺癌、胃癌等多种常见高发癌症进行早期、无创伤检测。数据源:检测数据:患者血清、口腔黏膜数据、基因测序等。其它数据:体检数据、电子病历、遗传记录、患者调查、地理区域以及生活条件等。图说场景:实现路径:首先采取患者样本,通过测序得到基因序列,接着采用大数据技术与原始基因比对,锁定突变基因,通过分析做出正确的诊断,进而全面、系统、准确地解读肿瘤*物与突变基因的关系,同时根据患者的个体差异性,辅助医生选择合适的治疗*物,制定个体化的治疗方案,实现“同病异治”或“异病同治”,从而延长患者的生存时间。应用效果:癌症诊断和预测。肿瘤医院的病人中有60%至80%刚到医院时就已经进入中晚期,癌症早期的筛查可以帮助患者有针对性的改善生活习惯或者采取个体化的辅助治疗,有益于身体健康;同时将癌症扼杀在摇篮里,从而降低日后巨大的医*开支和生活困扰。助力个性化医疗。结合生物大数据,挖掘疾病分子机制最终可以做到更好的筛查,更好的临床指导以及更好用*的过程。案例二:大数据预测早产病情应用背景:安大略理工大学的卡罗琳·麦格雷戈(CarolynMcGregor)博士和一支研究队伍与IBM一起和很多医院合作,用一个软件来监测处理即时的病人信息,然后把它用于早产的病情诊断。数据源:个人体征数据:心率、呼吸、体温、血压和血氧含量。其它数据:孕妇产检数据、电子病历、遗传数据等。实现路径:系统会监控16个不同地方的数据,比如心率、呼吸、体温、血压和血氧含量,这些数据可以达到每秒钟1260个数据点之多。在明显感染症状出现的24小时之前,系统就能监测到早产细微的身体变化发出的感染信号,及早预测控制早产的病情,从而提高新生的出生率。应用效果:预测病情。早产的稳定不是病情好转的标志,只有通过海量的数据并且找出隐含的相关性才能发现提早知道病情,医生就能够提早治疗,也能更早地知道某种疗法是否有效,这一切都有利于病人的康复。案例三:广东省人民医院利用大数据调配床位应用背景:起因于国外医院的经验以及广东省人民医院各专业科室差异很大的病床使用率。长期以来,优势专业病源充足,病人候床情况严重,排队入院,相反有些专业空床情况明显,病床使用率仅65%左右。为此管理层打出了模糊临床二级分科、跨科收治病人、集中床位调配权的一套“组合拳”。数据源:患者数据:挂号数据、电子病历、患者基本数据等。医院数据:各科室床位使用情况、诊疗活动、平均住院费用、平均住院周期等。实现路径:对跨科收治病人之后的科与科之间的工作量、收入、支出、分摊成本等指标进行合理的划分,强化了入院处的集中床位调配权,解决病人入院排队情况,使医院更好地履行了社会责任,同时也给增加了医院的效益。应用效果:提高病床使用率。病床使用率由87%提高到92%,优势专业候床排队现象明显减少。支持决策判断。优势专科与弱势专科的病人在地域构成比、平均住院费用等标上存在显著差异,支持决策判断。

史上最高大上的癌症基因检测,覆盖2万多个基因,亲民的价格,最早提前2年预测复发

首先为大家介绍癌症这个疾病的概念:癌症是人体的细胞因为特定的基因突变在特定的位点发生变异,导致的恶性增殖失控。从这个定义来看人体的癌症其实都存在基因的问题,可以说没有不存在基因突变的癌症。如果说拿到一个基因检测阴性的报告,可能的原因是检测的样本没有足够癌细胞、或者是漏掉了相应的基因。

癌度有篇文章介绍一个肾癌患者吃一个*很多年获益,后面研究者发现这个患者存在一个特别的基因USP9X,所以他可以一直吃mTOR抑制剂替西罗莫司,但是USP9X属于不常见的基因,即便是目前华大基因的688个基因检测套餐也不包含这个基因,所以我们就能理解为何很多患者的检测报告是阴性的。

一、全外显子组找出来癌症相关基因,定制化监控

目前癌症基因检测有两个应用场景,一个是通过检测癌症的相关基因突变来指导靶向*、免疫治疗*物的使用,另一个是为术后监控复发风险的患者所定制的,通过手术之后不断检测血液里肿瘤相关的基因突变来预测复发。但是如果是市面上大部分的几百个基因,甚至是几十个基因检测的套餐,那么肿瘤患者恰好是不常见的基因突变,比如上面的那个USP9X,那么患者每一次检测血液肿瘤相关基因突变都是阴性,但是他过一段时间就复发了。

解决的办法是什么呢?那就是将癌症患者的全部有意义的基因测一遍(简称全外显子组WES检测),这些基因大概在2万个左右,系统地找出来究竟是哪些基因跟患者的病相关,用什么*?后面血液检测哪些基因就有针对性了,不至于打偏和漏检。

肿瘤MRD定制化检测产品示意图

上面的图示就是定制化术后复发监控(MRD)的检测逻辑(①先在全外显子组筛选——②然后将找到的基因突变定制化成一个Panel——③不断地进行血液基因检测预测复发),SignateraMRDtest是一款基于对肿瘤组织测序的定制化ctDNA检测产品,由美国著名液体活检公司-Natera公司研发,可以适用于多种恶性肿瘤的术后复发监控。这个检测产品获得了美国国家食品*品监督管理*FDA授予的突破性医疗器械称号,也取得了欧盟CE认证,并且还进入了Medicare美国**医保及商业保险。此外,这个技术直接推动了ctDNA检测进入NCCN结直肠癌指南,这是相当不容易的。所以现在来说MRD术后复发监控是进入了个性化定制的时代。

二、提前两年预测临床复发,这真可以做到

上面的部分咱们介绍了如何找出肿瘤基因突变,然后就是不断抽血来看看患者体内是否有肿瘤相关的基因突变。如果患者做了手术了,还能在血液里测出来相关癌症的基因突变,这基本就是确定是没有切除干净,患者将会出现复发。

血液循环肿瘤DNA预测肿瘤的复发情况

如上面的图示,如果血液里有肿瘤相关的基因突变,这就是未来会复发的信号。如果患者血液里找到肿瘤相关基因突变,最长时间无病生存时间就是50个月,也就是50个月之内100%的病人复发。

治疗过程中血液基因检测准确预测复发

在上面的图示我们可以看出不同的乳腺癌亚型,在治疗的不同时期复发的情况。图中的白色小圆点代表ctDNA检测阴性,而黑色小圆点代表ctDNA检测阳性,如果出现红色小竖条代表临床影像学CT或核磁检测到了复发。有的患者检测到了ctDNA阳性,但2年之后临床才确诊为真的复发了。患者这个时候其实可以做一些治疗的准备,比如购买乳腺癌复发险等,调理身体以应对后面的治疗。

三、高大上的检测套餐,亲民的价格

上面所介绍的Signatera先进技术已经被华大基因独家引进,结合该公司自主的高通量测序平台(华大基因自己设计和出售测序仪器),他们设计了一个亲民版本的个性化肿瘤术后复发监控产品,下面是具体的介绍。

检测产品的优势和适用人群

如上图所示,通过分析肿瘤组织的近2万个基因的全部外显子区域,筛选出与患者肿瘤相关的突变位点,为每一个癌症患者定制个性化的Panel,手术之后抽血基因检测复发的时候,就使用给患者定制化的Panel来进行超高深度测序,能够检测低至0.01%的低频基因突变,检测的特异性大于99.5%,能够比传统方法更早地发现肿瘤复发,快速地形成疗效评估方案,调整治疗和用*措施。

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阿里巴巴9月25日公布的中原区域中心建设规划中提到,要在河南“城市大脑”示范标杆。今年8月22日,马云来到郑州,河南省**、郑州市**同阿里巴巴集团签订战略合作协议,其中提到我省将支持阿里巴巴在郑州建设中原区域中心,建设飞天国产区域云平台。而这个“飞天区域云平台”,就是我们的“城市大脑”。在9月25日杭州举行的云栖大会上“飞天实践”展览中,已经可以看到阿里云在“城市大脑”的具体应用,以及其在基因检测、游戏、工业生产、新零售等方面新尝试。“城市大脑”定义未来新生活阿里将要在河南打造“城市大脑”示范标杆。9月25日,阿里巴巴合伙人、高德集团总裁刘振飞在发布阿里巴巴中原区域中心建设规划时介绍,阿里巴巴正在与郑州市谋划,合作推动数字化城市治理体系建设,打造中原地区的城市大脑标杆。“城市大脑”将如何影响我们的生活?9月25日,在云栖大会“飞天实践”展览中,集中展示了“城市大脑”在浙江省的应用案例。据悉,“城市大脑”就是以数据为核心、以云计算为基础,将城市中的大量数据进行处理,从而辅助决策,解决城市发展问题。2016年杭州在全国率先提出建设“城市大脑”,从交通治理入手,打通政务、社会数据等资源,以数据驱动城市治理能力提升。在云栖大会现场,河南商报记者进入云栖小镇就收到信息引停车,在支付宝的小程序中,会推荐距离你最近的停车场具体距离以及所剩车位,而这源于停车场数据的汇集以及“城市大脑”分析。“城市大脑”的目的就是将原本分散在各个部门、不同场景的数据汇聚,通过数据融合、数据建模、数据处理机制,得到城市完整的、精准的运行状况。对市民来说,“城市大脑”可以治堵、治跑路,方便市民的生活,而这些数据的提供者最终也将会是受益者。“飞天”能干啥?生产线、零售店、游戏、教育都用得上、“城市大脑”只是阿里云飞天应用的一个场景,“飞天”其实还能做很多事情。上云的“新零售店”,比如,我们传统的商店可以变得更好玩。云栖大会“飞天实践”李宁的货架前,只要你站在货架前拿起一双运动鞋,通过云平台数据,显示屏上就会出现这双鞋的各种信息,款式发行时间、鞋子重量、用途等,还有买过这双鞋的人的“点赞”和“吐槽”,让消费者可以参考。货架上的价签也不是纸质的,而是电子的,这样李宁的鞋子如果价格调整,店面的价签就会自动同步,不会再出现“旧价签”的问题。既然是运动用品店,在选购运动用品时,这家店面也有了比购目测更为专业的办法。门店内有“跑步机”,通过在跑步机上运动,一个人的身体情况、运动水平就会有一个量化,以便选择更为合适的商品。而这些都基于阿里云飞天的“画像”功能,能让店面更懂消费者的心。上云的基因检测,基因检测,之前还是一项高端服务,普通人难以承受其费用,但到明年,你可能就会想去试一试检测基因。华大基因与阿里云飞天合作了基因检测,将价格高昂的基因检测费用,预计可降低到700元以下。只需要几毫升的唾液,未来就可以在2小时内拿到自己的基因检测结果。而如此“物美价廉”,与阿里云飞天的加持分不开。通过基因检测获知自己的潜在致病基因,就可以更有针对性的进行防治。另外,当患有某种疾病后,也可以根据基因有针对性治疗。毕竟,同是肺癌,也是不同基因突变而来,知道基因型治疗效果应当会更好一点。上云的游戏和教育,玩游戏的这事情,阿里云飞天也能让你玩的更爽。在游戏界,有“端游”的执念者,也有“手游”的拥趸者,一般情况下,他们是不会愿意尝试对方的游戏的。不过有了阿里云飞天的加持,他们之间的次元壁就可以打破了。游戏可以在云端渲染,然后用视频流的方式显示在电脑、手机等终端上,游戏的操作再反馈到云端,这样云游戏就玩起来了,优势是小带宽,低延时。手机也可以玩端游,电脑也可以玩手游,高清画面也毫无压力。对游戏公司来说,一款游戏开发出来可以有更广泛的受众。同样,在线教育也可以用云加持,一个老师对再多的学生讲课,也不会感觉带宽不够用了。上云的工业生产,即使是传统的工业生产,也可以通过阿里云飞天的加持,提高工作效率,降低生产成本。传统的吉他多以木头手工制作,制造工艺长、效率低,即使是相对熟练的工人,一天也只能做两把的吉他。但阿里云飞天与吉他加工结合,一家名为碳兴科技的公司用碳纤维材料生产吉他并进行了工艺升级,消费者可以定制吉他的大小、形状,工人生产的效率也提高了一天1000把。工业互联网、新材料应用、新生产模式的结合,让乐器生产迎来了全新变革。而这样的变革在很多工业生产中都在进行,让工厂提升效率、降低成品、定制化生产等都成为可能。

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华大基因第三代基因测序仪多少钱

三代测序仪目前比较贵,要三四百万左右好像

华大基因的基因突变联合检测试剂盒注册审批通过-品牌动态-品牌网 Chinapp.com

热门品牌:

目前人们对于基因技术还不太了解,基因检测市场大。华大基因在这个行业成立了20年,公司依托世界现今的生物信息研发、转化和应用平台转化和应用平台,上百台高性能的测序仪、质谱仪和大型计算机,为数据的输出、存储、分析提供有力保障。

8月30日,华大基因发布公告称,公司全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司(以下简称武汉生物科技)生产的“EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)”(以下简称肺癌多基因检测试剂盒),成功通过Ⅲ类医疗器械产品的注册审批。

华大基因公告显示,此次获批的EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法),用于定性检测非小细胞肺癌患者FFPE病理组织样本中EGFR/KRAS/ALK基因突变,可用于吉非替尼、盐酸埃克替尼、克唑替尼*物的非小细胞肺癌适应症的伴随诊断检测。

据了解,在检测灵敏度方面,华大基因的试剂盒产品对于EGFR、KRAS基因突变和ALK基因融合等不同突变类型的检测限均为1%,达到了国内领先水平,该试剂盒在国内多家医院对1000多例临床样本进行临床对比方法一致性、伴随诊断试剂一致性及*物疗效研究,结果证实,该试剂盒准确性优异,疗效指标达到临床要求。

不仅如此,该试剂盒可配套使用的三款高通量测序仪:BGISEQ-500、MGISEQ-2000、MGISEQ-200,均已获得医疗器械注册证。三款测序仪具有不同大小通量和运行时间,用户可根据自身情况灵活选择。检测流程可搭载自动化建库系统、自动化分析平台以及“华大时珍”肿瘤数据库,实现从样本到报告的全自动流程,尤其适合医院自主使用,无需依赖专业技术人员。

华大基因表示,上述试剂盒产品的《医疗器械注册证》的取得,丰富了公司肿瘤防控业务产品线,有助于公司构建肿瘤“预、筛、诊、治、监”闭环防控体系,进一步提升了公司在肿瘤靶向用*基因突变检测方面的核心竞争力和市场拓展能力。未来,在肿瘤临床领域,华大基因将围绕国产高通量测序等平台,结合多年来的技术和数据积累,继续探索和开发新技术、新产品,推动基因检测在中国肿瘤临床的普及应用。

如今,华大集团也已拥有BGISEQ-500、MGISEQ-2000、MGISEQ-200等多款自主研发的高通量测序仪。华大智造COO蒋慧曾透露,华大智造现在生产的测序仪基本替代了进口,华大的临床检测、内部科研都是用自己的品牌,解决了“被卡脖子”的问题。

《2014年世界癌症报告》数据显示,全球癌症病例预计新增病例会从2012年的1400万,递增至2025年的1900万,到2035年将达2400万。Illumina公司预测基因测序全球总市场容量为200亿美元,肿瘤诊断与治疗应用方向为120亿美元,占比为60%,是基因测序主要的应用市场。同时,麦肯锡预测基因测序技术在肺癌、肠癌、乳腺癌和前列腺癌等领域的渗透率将高于20%。

如今,肺癌多基因检测试剂盒成功通过注册审批。这不仅丰富了华大基因肿瘤防控业务产品线,进一步提升了公司在肿瘤靶向用*基因突变检测方面的核心竞争力和市场拓展能力,还将与华大基因其他业务板块形成合力,进一步拓宽公司高通量测序仪的应用场景。

“精准医学检测综合解决方案”系为医疗机构提供可用于临床应用的高通量基因测序仪以及配套检测试剂盒、高分辨质谱仪以及配套试剂盒、高性能大数据分析及储存平台等。肺癌多基因检测试剂盒成功通过注册审批,以及多个重点研发项目的顺利推进,将对华大基因未来的经营将产生积极影响。

总的来说,华大基因会越来越好,华大基因近年在研发上投入的越来越多,得到的成果也很明显。

2019-09-0415:46:41

作者:xiaofan

目前人们对于基因技术还不太了解,基因检测市场大。华大基因在这个行业成立了20年,公司依托世界现今的生物信息研发、转化和应用平台转化和应用平台,上百台高性能的测序仪、质谱仪和大型计算机,为数据的输出、存储、分析提供有力保障。

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